Para ilmuwan mulai memecahkan misteri di balik kehidupan tanpa rasa sakit seorang wanita. Dalam penelitian baru, sebuah tim di Inggris menyelam jauh ke dalam susunan genetik Jo Cameron, seorang wanita di Skotlandia dengan mutasi langka yang membuatnya praktis tidak mampu mengalami rasa sakit fisik dan emosional. Antara lain, tim menemukan bahwa mutasinya tampaknya menghidupkan dan mematikan berbagai gen lain, termasuk yang terkait dengan penyembuhan luka dan suasana hati.
Perburuan Mononykus Di ‘Planet Prasejarah’
Para peneliti di University College London merinci kisah Cameron pada tahun 2019, meskipun mereka pertama kali mulai mempelajarinya pada tahun 2013. Pada usia 66 tahun, wanita tersebut telah menjalani operasi tangan tetapi setelah itu tidak memerlukan anestesi pasca operasi. Setahun sebelumnya, dia didiagnosis dengan degenerasi sendi yang parah di pinggulnya tetapi tidak merasakan sakit yang diharapkan sebagai akibatnya. Sepanjang hidupnya, dia juga dilaporkan merasakan sedikit kecemasan atau ketakutan dan tampaknya sembuh dengan cepat dari luka dan memar.
Ketika peneliti UCL mempelajarinya secara ekstensif, mereka menemukan dua mutasi genetik yang tampaknya menjelaskan ketahanannya, keduanya terkait dengan enzim yang berhubungan dengan rasa sakit yang dikenal sebagai asam lemak amida hidrolase, atau FAAH. Salah satunya adalah penghapusan pseudogen (wilayah DNA yang menyerupai gen tetapi tidak mengkode protein) yang kemudian diberi nama FAAH-OUT; yang lainnya ada di gen yang dekat dengan gen yang benar-benar mengatur FAAH.
Studi lain menemukan bahwa FAAH memainkan peran penting dalam mengendalikan sensasi rasa sakit kita dengan memecah neurotransmitter yang mengikat reseptor cannabinoid kita. Studi pada tikus yang dibiakkan tanpa gen FAAH telah menunjukkan bahwa mereka mengalami lebih sedikit rasa sakit, misalnya. Tetapi kondisi unik wanita itu—dan mutasi yang menyebabkannya—menunjukkan bahwa ada cara lain sensitivitas nyeri dapat dipengaruhi oleh genetika kita.
Sekarang, dalam sebuah penelitian yang diterbitkan Selasa di jurnal Brain, tim UCL yang sama lebih dekat untuk memahami mekanisme yang mendasari kekuatan mutan wanita tersebut.
Para peneliti menggunakan berbagai metode, termasuk teknologi pengeditan gen CRISPR, untuk mempelajari efek mutasi wanita tersebut pada biologi manusia. Seperti yang diharapkan, mereka menemukan bukti bahwa FAAH-OUT mengatur ekspresi FAAH itu sendiri. Mutasi FAAH-OUT-nya tampaknya secara langsung mengurangi kadar enzim, misalnya. Tetapi mereka juga menemukan bahwa mutasi tampaknya mematikan dan mematikan ratusan gen lainnya. Beberapa gen ini memengaruhi seberapa cepat kita sembuh dari luka, sementara yang lain memengaruhi suasana hati atau tingkat opioid alami tubuh kita. Temuan ini juga merupakan yang terbaru untuk menunjukkan bahwa apa yang disebut DNA sampah memiliki banyak kepentingan.
“Gen FAAH-OUT hanyalah salah satu sudut kecil dari benua yang luas, yang mulai dipetakan oleh penelitian ini. Selain dasar molekuler untuk rasa sakit, eksplorasi ini telah mengidentifikasi jalur molekuler yang memengaruhi penyembuhan luka dan suasana hati, semuanya dipengaruhi oleh mutasi FAAH-OUT,” kata penulis studi senior dan peneliti UCL Andrei Okorokov dalam sebuah pernyataan dari universitas.
Kisah terkait: Kami Berbicara dengan Wanita Italia yang Tidak Bisa Merasakan Sakit
Seperti penemuan baru lainnya, temuan ini harus divalidasi oleh orang lain. Dan bahkan hidup tanpa rasa sakit tidak datang tanpa perjuangan. Orang dengan kondisi ini harus sangat berhati-hati agar tidak mengabaikan atau melewatkan cedera serius, misalnya. Tapi pelajaran yang dipetik dari genetika Cameron bisa terbayar dengan sangat baik di masa depan. Terlepas dari beberapa janji awal, perawatan nyeri berdasarkan pengaruh FAAH secara langsung belum berhasil. Namun penelitian ini menunjukkan bahwa ada jalan lain untuk dicoba, dan tim UCL sudah merencanakan untuk melakukannya.
“Sebagai ilmuwan, adalah tugas kami untuk mengeksplorasi dan saya pikir temuan ini akan memiliki implikasi penting untuk bidang penelitian seperti penyembuhan luka, depresi, dan lainnya,” kata Okorokov.