Para ilmuwan memperluas peta genetik umat manusia. Minggu ini, sebuah tim besar menerbitkan penelitian gelombang pertama dari Proyek Pangenome, sebuah upaya untuk menangkap keragaman orang di seluruh dunia dengan lebih baik. Temuan ini memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami pengaruh genetika pada kesehatan dan perjalanan evolusi kita.
Perburuan Mononykus Di ‘Planet Prasejarah’
Pada bulan April yang lalu, peringatan 20 tahun Proyek Genom Manusia akan berakhir secara resmi. Ribuan ilmuwan bekerja sama untuk mengungkap dan menerjemahkan sebagian besar informasi genetik yang membentuk seseorang. Pengetahuan yang diperoleh dari proyek mengantarkan era baru penelitian ilmiah dan telah berkontribusi pada kemajuan di bidang rekayasa genetika, biologi, dan pengobatan kanker, antara lain.
Bahkan pada saat itu, para peneliti proyek tahu bahwa pekerjaan mereka belum selesai. Mereka hanya mengurutkan kira-kira 90% genom (urutan genom pertama yang benar-benar lengkap diperoleh pada tahun 2022). Dan sementara genom itu bersumber dari gabungan 11 donor darah, sebagian besar informasinya berasal dari satu donor di Buffalo, New York. Dalam beberapa dekade sejak itu, studi besar, organisasi, dan perusahaan swasta telah mengurutkan dan menganalisis genom jutaan orang lebih banyak. Tetapi sebagian besar genom, terutama yang digunakan untuk melakukan penelitian, sebagian besar masih berasal dari populasi kulit putih Eropa — perbedaan dengan implikasi penting.
Meskipun genom dari dua orang hampir identik, mungkin ada varian gen yang lebih umum atau hanya ditemukan pada satu populasi manusia yang luas. Beberapa varian mungkin juga memengaruhi orang dalam satu populasi secara berbeda dari yang lain. Dan hanya mengetahui tentang varian ini dan jenis perbedaan lainnya dapat memberikan petunjuk tentang fungsi sebenarnya dari gen tertentu. Sekarang, tim besar ilmuwan mengatakan itu mengambil langkah besar lebih dekat untuk menangkap seluruh keragaman genetik, melalui Konsorsium Referensi Pangenome Manusia.
Pada hari Rabu, kelompok tersebut menerbitkan sebuah makalah di Nature yang merinci draf pertama referensi pangenome manusia mereka, serta dua penelitian lain berdasarkan mempelajari genom ini. Pangenome tim berasal dari 47 orang yang dimaksudkan untuk mewakili populasi beragam leluhur dari belahan dunia termasuk Amerika Selatan, Afrika, dan Asia. Dibandingkan dengan genom manusia saat ini yang biasa digunakan sebagai referensi dalam penelitian, pangenome menambahkan 119 juta pasangan basa materi genetik dan 1.115 duplikasi gen.
“Memiliki referensi pangenome manusia berkualitas tinggi yang semakin mencerminkan keragaman populasi manusia akan memungkinkan para ilmuwan dan profesional kesehatan untuk lebih memahami bagaimana varian genom mempengaruhi kesehatan dan penyakit, dan membawa kita menuju masa depan di mana pengobatan genom menguntungkan semua orang,” proyek kolaborator Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute, mengatakan dalam konferensi pers yang merinci proyek tersebut minggu ini.
Penelitian ini tampaknya sudah membuahkan hasil. Menurut tim, menggunakan pangenom pada genom referensi saat ini meningkatkan kemampuan mereka untuk mendeteksi variasi genetik struktural sebesar 104%. Dalam satu makalah, para ilmuwan menggunakannya untuk membantu mereka memetakan jutaan variasi nukleotida tunggal yang sebelumnya tidak terkarakterisasi (bentuk paling umum dari variasi genetik) dalam segmen panjang DNA berulang yang disebut duplikasi segmental. Duplikasi ini dianggap penting untuk evolusi kita karena hanya umum ditemukan pada manusia dan kera besar lainnya dibandingkan dengan mamalia lain. Tapi mereka juga sangat sulit untuk diurutkan dan dianalisis, jadi pemahaman yang lebih besar tentang sifat mereka sangat dibutuhkan.
Proyek Pangenome masih dalam tahap awal. Tim akhirnya berencana untuk mengumpulkannya dari genom 350 orang. Dan dari sana, mereka dan ilmuwan lain berharap untuk menggunakannya sebagai cara untuk mengungkap dan mempelajari varian yang memengaruhi biologi dan kesehatan kita dengan lebih baik, termasuk yang memengaruhi respons kekebalan kita atau risiko kondisi umum kita seperti penyakit kardiovaskular.
Pada konferensi pers, peneliti proyek dan ahli genetika di University of Washington Evan Eichler berkata, “Masih banyak lagi yang harus ditemukan. Dan saya pikir kami sekarang memiliki kerangka kerja untuk benar-benar melakukan penemuan itu.”