Dua puluh tahun yang lalu, Proyek Genom Manusia secara resmi selesai. Itu adalah prestasi sains kolaboratif yang memakan waktu 13 tahun — dari 1990 hingga 2003 — dan melibatkan peneliti dari seluruh dunia.
Perburuan Mononykus Di ‘Planet Prasejarah’
Untuk menghormati ulang tahun tersebut, saya berbicara dengan Richard Gibbs, pendiri dan direktur Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center di Texas, yang merupakan salah satu tokoh terkemuka proyek tersebut. Gibbs membagikan pemikirannya tentang hari-hari awal mempelajari DNA, kemungkinan masa depan bidang genetika, dan apakah sains dan tema film Gattaca tahun 1997 masih berlaku. Percakapan berikut telah diedit dan diringkas untuk kejelasan.
Ed Cara, Gizmodo: Bagaimana rasanya mempelajari gen orang sebelum proyek menjadi kenyataan?
Gibbs: Ada banyak analogi yang diajukan orang—seperti kita menjadi Lewis dan Clark. Kami tidak benar-benar memiliki peta. Satu lagi yang bagus adalah memikirkan ilmu komputasi pada waktu itu versus sekarang. Kita berbicara pra-internet, hampir seperti teknologi kapal uap. Dan sekarang, ketika Anda berpikir tentang apa itu pengkodean, apa akses kita untuk mengembangkan kode, alat komputer yang luar biasa ini untuk bergerak dan menganalisis banyak data, atau apa yang dilakukan ChatGPT dan hal-hal AI lainnya untuk kita saat ini—sangat kontras antara melubangi kartu komputer dibandingkan dengan apa yang dapat Anda lakukan hari ini.
Gizmodo: Jadi, apa yang memungkinkan Anda dan banyak ilmuwan yang terlibat dalam proyek untuk mulai membuat peta itu?
Gibbs: Saat proyek secara resmi dinyatakan dimulai [in 1990], teknologi yang kami miliki tidak cukup untuk melakukannya dengan baik. Jadi kita semua tahu sesuatu harus berkembang. Apa yang tidak kami yakini adalah apakah akan ada teknologi tunggal, lugas, dan memungkinkan yang akan membuat semuanya keluar dari taman dalam satu kesempatan, atau apakah harus ada beberapa metode individu yang akan memungkinkan proyek untuk selesai. Ternyata lebih dari yang terakhir, tetapi ada beberapa teknologi utama yang berkontribusi.
Gizmodo: Ini jelas merupakan upaya besar-besaran. Apakah skala kerja sama itu belum pernah terjadi sebelumnya dalam sains? Berapa banyak orang yang benar-benar bekerja sama dalam hal ini?
Gibbs: Jika Anda menghitung semua orang yang akan memberi tahu Anda bahwa mereka bekerja di Proyek Genom Manusia, jumlahnya beberapa ribu. Dan itu termasuk semua orang di semua tingkat keterlibatan, orang-orang yang melakukan pekerjaan teknis di lab, dll. Sekarang, seiring berjalannya proyek, itu diringkas menjadi beberapa kelompok. Jadi kelompok-kelompok itu menjadi titik fokus penyelesaian proyek.
“Itu membangun model untuk sains tim yang sebelumnya tidak ada.”
Adapun yang belum pernah terjadi sebelumnya, hal terdekat yang kita miliki saat itu, dan masih ada, adalah fisika. Tahukah Anda, ada kelompok-kelompok ini yang dapat membuat mesin raksasa untuk melihat prinsip-prinsip dasar dan fisika. Bedanya, soal-soal semacam itu cenderung lebih monolitik, dan memiliki instalasi tunggal di mana orang bisa fokus dan membangun eksperimennya. Masalah dalam biologi, tentu saja, adalah bahwa Anda memiliki banyak masalah yang lebih kecil, dan Anda harus memecahkan dan menyatukannya seperti teka-teki gambar untuk mendapatkan solusi akhir. Jadi ada pendekatan yang lebih terdistribusi untuk menangani Proyek Genom Manusia daripada yang mungkin Anda bayangkan dalam fisika.
Dan saya pikir itu sebenarnya merupakan kontribusi besar dari proyek ini—itu hanya mengubah cara orang berpikir bahwa biologi dapat dilakukan. Itu membangun model untuk sains tim yang sebelumnya tidak ada.
Gizmodo: Selain kerjasama yang memungkinkan, apa yang terjadi dengan studi pasca-proyek genetika? Bagaimana itu berkembang?
Gibbs: Ya, genetika menjadi digital—menjadi genomik. Kembali sebelum proyek, genetika dan genomik agak terpisah. Genetika adalah bidang studi tentang pewarisan dan konsekuensinya serta atributnya, dan perubahan dalam biologi yang dimanifestasikan oleh apa yang terjadi dalam pewarisan, hingga evolusi. Ini adalah area yang besar dan multi-segi. Dan pada awalnya, genomik cukup teknis. Itu tentang pertanyaan seperti, bisakah kita melakukan pengurutan DNA, bisakah kita mengkloning DNA? Apa yang dapat kita lakukan untuk memanipulasi DNA dan memahami bagian-bagian kecilnya? Tapi genomik tumbuh dan bergabung dengan genetika, dan sekarang keduanya diselaraskan.
Gizmodo: Saya pikir banyak orang masih memiliki konsep gen sebagai takdir kita. Tapi sepertinya salah satu dari banyak pelajaran yang kita pelajari dalam beberapa dekade terakhir adalah bahwa gen kita hanyalah salah satu faktor yang mempengaruhi risiko penyakit atau perilaku kita. Apakah ada harapan atau tujuan tinggi yang Anda pikir mungkin terjadi 20 tahun lalu yang belum membuahkan hasil?
Gibbs: Salah satu ambisi utama dari program ini adalah untuk memahami komponen penyakit manusia kompleks yang umum. Hal-hal apa yang membunuh kita yang terjadi dalam keluarga? Apa mesin genetik yang bertanggung jawab untuk itu? Dan kemudian apa yang kami temukan di sepanjang jalan adalah bahwa jawaban atas pertanyaan itu lebih rumit dari yang kami harapkan—kontribusi genetik lebih halus, dan ada lebih banyak, dan interaksinya lebih rumit. Jadi mengungkap komponen-komponen itu lebih sulit dari yang kami kira. Itu tidak sulit, tetapi lebih sulit.
“Saya ingat, saat kami menyelesaikan pabrik genom kami, saya mengajak seluruh kelompok untuk melihat Gattaca di teater. Dan itu cukup mendalam.”
Gizmodo: Bagaimana menurut Anda bidang genetika memengaruhi kehidupan kita di tahun-tahun mendatang?
Gibbs: Yah, saya pikir itu adalah jawaban yang sama sejak awal Proyek Genom, jika tidak sebelumnya. Artinya, jika kita bisa memahami bagaimana membangun terapi, kita bisa melakukan terapi yang lebih baik. Itulah pengemudi sebenarnya. Begitu banyak perawatan medis dan penemuan obat bersifat empiris; itu tidak dirancang atau dipikirkan. Tetapi jika Anda dapat memiliki pemahaman tentang suatu mekanisme, itu memungkinkan Anda untuk melakukan terapi yang lebih dirancang ini. Dan genetika adalah salah satu sarana terbaik untuk memahami mekanisme. Jadi obat yang lebih baik, terapi yang lebih baik, kesehatan yang lebih baik.
Nah, bagian lainnya tentu saja adalah pencegahan risiko. Memiliki layar genetik di awal hidup Anda; sejauh mana hal itu dapat memberi tahu Anda tentang risiko kesehatan Anda akan menjadi sejauh mana Anda dapat melakukan sesuatu untuk mencegah masalah tersebut.
Gizmodo: Untuk waktu yang lama, media populer yang sangat membantu rata-rata orang menghargai genetika adalah film Gattaca. Tapi kita semua semakin tua sekarang, dan saya telah melihat para ilmuwan mengeluh bahwa generasi yang lebih muda tidak terlalu mengenalnya. Adakah sesuatu sejak Anda merasa memiliki efek inspirasional yang sama pada orang-orang — yang membuat orang peduli tentang genetika?
Gibbs: Ini tindakan yang cukup sulit untuk diikuti! Saya ingat, saat kami menyelesaikan pabrik genom kami, saya mengajak seluruh kelompok untuk melihat Gattaca di teater. Dan itu cukup mendalam. Saya pikir itu memengaruhi mereka yang baru mengenal program untuk menyadari betapa pentingnya bagian sejarah yang kami sumbangkan. Dan saya juga berpikir bahwa Gattaca hanyalah representasi yang luar biasa dari apa masalahnya. Itu tidak teknis, tetapi tentu saja menyentuh semua masalah sosial yang penting itu, dan saya tidak berpikir ada yang mendekati sejak saat itu.
Apa yang menurut saya sangat menarik hari ini adalah kisah kehidupan nyata yang saya dengar dari orang-orang yang telah melakukan layanan pengujian keturunan ini. Anda tahu, mereka akan menemukan keluarga atau keluarga besar yang tidak mereka ketahui. Dan hal semacam itu membuat mereka tertarik. Jadi itu hal yang positif.